Il Dolce Far Niente


Aina

Hace unos días conocí a Aina en el gimnasio. Mientras su madre le secaba el pelo, Aina miraba a su alrededor y observaba las cosas con detenida atención. Había algo en la niña que me llamó la atención, no era lo guapa que es Aina, sino su carácter observador y casi analítico de todo lo que le rodeaba. Laura, su madre, unos minutos más tarde y en una conversación circunstancial, me explicaba que la niña padecía el Síndrome de Phelan-McDermid. Mientras su madre, Laura, me explicaba en que consistía el Síndrome de Phelan- McDermid, Aina jugaba conmigo, y minutos más tarde, ya no quería separarse de mi lado, e incluso me abrazaba y me invitaba con gestos a su casa varias veces antes de irse.

 

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (son como las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

El Síndrome Phelan-McDermid se caracteriza por un deficit neurológico que incluye retrasos en el desarrollo, dificultades intelectuales, ausencia o retraso en el habla, y hypotonia neonatal. Además más de un 50% de los pacientes muestran autismo o carácter autista ( desordenes en el desarrollo neuronal caracterizados por patrones repetitivos de la conducta y dificultad para comunicarse e interactuar con el entorno), de tal forma, el Síndrome Phelan-McDermid se clasifica también como un tipo de Trastorno del Espectro Autista ( Autism Spectrum Disorder – ASD)

Los amplios problemas cognitivos, conductuales y físicos asociados con este trastorno son un desafío social y emocional para los pacientes y sus familias. Por ello las investigaciones son clave para conocer el origen del síndrome y encontrar soluciones clínicas. Los principales objetivos de la Asociación Síndrome Pheland-McFerland es conseguir recursos económicos para realizar estas investigaciones. Los Fondos generados por la Asociación y las donaciones recibidas por la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid, se dirigen a dar prioridad a investigaciones como : Identificación de la fisiopatología molecular del Síndrome de Phelan-McDermid para facilitar la investigación traslacional y el descubrimiento de fármacos; desarrollo y evaluación de nuevos tratamientos para los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida y al Desarrollo de recomendaciones clínicas basadas en evidencias para el Síndrome de Phelan-McDermid, a través de la investigación y ensayos clínicos.

Actualmente las investigaciones llevadas a cabo sólo se financian con las donaciones realizadas a nivel privado, que en su mayoría provienen de las familias donde hay un miembro con el Síndrome de Pheland-McDermid, o bien, a través de las acciones recaudatorias organizadas de manera solidaria como por ejemplo : #DalesVoz o la #GalaAbrazos.

Aina es una niña feliz, divertida y  muy cariñosa a la que, como una pequeña sirena de mar, le encanta jugar con el agua, y a la que su madre se las ve y se las desea cadavez que tiene que sacarla de lapiscina del gimnasio. Después detodo, Aina sólo es una niña feliz , alque como al resto de las niñas lesgusta jugar y pasárselo bien. Ojalá algún día las investigaciones sobre la delención del 22q13 obtengan los recursos suficientes como para seguir avanzando y encontrar un alivio o solución a esta enfermedad rara para que niños como Aina y sus familiares no continúen padeciendo los efectos del Síndrome de Pheland-McDermid.

A few days ago I met Aina in the gym. As her mother wiped her hair, Aina looked around and watched things closely. There was something about the girl that caught my attention, not Aina’s beauty, but her observer and almost analytical character of everything around her. Laura, her mother, a few minutes later and in a circumstantial conversation, explained to me that the girl had Phelan-McDermid Syndrome. While her mother, Laura, explained to me what Phelan-McDermid Syndrome was about, Aina was playing with me, and minutes later, she no longer wanted to part with me, and even hugged me and invited me to her house several times before to go.
Phelan-McDermid Syndrome, or deletion of chromosome 22q13, is a genetic condition considered a rare disease. It is caused in most cases by loss of genetic material from the terminal end of chromosome 22. This loss occurs during cell division when the chromosomes line up and replicate, some of them are broken and lost. The common characteristic of all affected is the absence or mutation of the gene SHANK3 (they are like the phrases that compose a chapter). The absence of this gene means that those affected suffer a developmental delay in multiple areas, especially in the ability to speak. This mutation usually appears spontaneously, that is, it is not inherited.

The Phelan-McDermid syndrome is characterized by a neurological deficit that includes developmental delays, intellectual difficulties, absence or delay in speech, and neonatal hypotonia. In addition, more than 50% of patients show autism or autistic (disorders in neuronal development characterized by repetitive patterns of behavior and difficulty communicating and interacting with the environment), so Phelan-McDermid Syndrome is also classified As a type of Autism Spectrum Disorder (ASD)

The broad cognitive, behavioral and physical problems associated with this disorder are a social and emotional challenge for patients and their families. For this reason, the investigations are key to know the origin of the syndrome and to find clinical solutions. The main objectives of the Phelan-McFerland Syndrome Association are to obtain financial resources to carry out this research. The funds generated by the Association and the donations received by the Phelan-McDermid Syndrome Foundation are aimed at giving priority to research such as: Identification of the molecular pathophysiology of Phelan-McDermid Syndrome to facilitate translational research and drug discovery ; Development and evaluation of new treatments for the main symptoms and conditions associated with the Syndrome throughout life and the development of evidence-based clinical recommendations for Phelan-McDermid Syndrome through research and clinical trials.

Currently, the research carried out is only financed by donations made at the private level, which mostly comes from families where there is a member with Phelan-McDermid Syndrome, or through collectively organized actions of solidarity Such as #DalesVoz or the #GalaAbrazos.

Aina is a happy, funny and very affectionate girl who, like a little sea siren, loves to play with water, and to which her mother looks and wants them every time she has to take her out of the pool gym. After all, Aina is just a happy girl, as the rest of the girls like to play and have fun. Hopefully, someday the research on the 22q13 delinquency will get enough resources to keep moving forward and find a relief or solution to this rare disease so that children like Aina and her family do not continue to suffer from the effects of Phelan-McDermid Syndrome.


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