[vc_row][vc_column][vc_column_text]Fa uns dies vaig con\u00e8ixer a l’Aina al gimn\u00e0s. Mentre la seva mare li eixugava el cabell, l’Aina mirava al seu al voltant i observava les coses amb detinguda atenci\u00f3. Hi havia alguna cosa en la nena que em va cridar l’atenci\u00f3, no era lo maca que \u00e9s l’Aina, sin\u00f3 el seu car\u00e0cter observador i gaireb\u00e9 anal\u00edtic de tot el que li envoltava. La Laura, la seva mare, uns minuts m\u00e9s tard i en una conversa circumstancial, m’explicava que la nena patia la S\u00edndrome de Phelan-McDermid. Mentre la seva mare, la Laura, m’explicava en qu\u00e8 consistia la S\u00edndrome de Phelan- McDermid, l’ Aina jugava amb mi, i minuts m\u00e9s tard, ja no volia separar-se del meu costat, i fins i tot m’abra\u00e7ava i em convidava amb gestos a la seva casa diverses vegades abans d’anar-se.<\/p>\n
La S\u00edndrome de Phelan-McDermid, o delecci\u00f3 del cromosoma 22q13, \u00e9s una condici\u00f3 gen\u00e8tica considerada malaltia estranya. Est\u00e0 causada en la majoria de casos per la p\u00e8rdua de material gen\u00e8tic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta p\u00e8rdua es produeix durant la divisi\u00f3 cel\u00b7lular, quan els cromosomes s’alineen i repliquen, alguns d’ells es trenquen i es perden. La caracter\u00edstica comuna de tots els afectats \u00e9s l’abs\u00e8ncia o mutaci\u00f3 del gen SHANK3 (s\u00f3n com les frases que componen un cap\u00edtol). L’abs\u00e8ncia d’aquest gen suposa que els afectats sofreixen un retard en el desenvolupament en m\u00faltiples \u00e0rees, especialment en la capacitat de parlar. Aquesta mutaci\u00f3 en general apareix de forma espont\u00e0nia, \u00e9s a dir, no \u00e9s heretada.
\nLa S\u00edndrome Phelan-McDermid es caracteritza per un deficit neurol\u00f2gic que inclou retards en el desenvolupament, dificultats intel\u00b7lectuals, abs\u00e8ncia o retard en la parla, i hypotonia neonatal. A m\u00e9s m\u00e9s d’un 50% dels pacients mostren autisme o car\u00e0cter autista ( desordres en el desenvolupament neuronal caracteritzats per patrons repetitius de la conducta i dificultat per comunicar-se i interactuar amb l’entorn), de tal forma, la S\u00edndrome Phelan-McDermid es classifica tamb\u00e9 com un tipus de Trastorn de l’Espectre Autista ( Autism Spectrum Disorder \u2013 ASD).
\nEls amplis problemes cognitius, conductuals i f\u00edsics associats amb aquest trastorn s\u00f3n un desafiament social i emocional per als pacients i les seves fam\u00edlies. Per aix\u00f2 les recerques s\u00f3n clau per con\u00e8ixer l’origen de la s\u00edndrome i trobar solucions cl\u00edniques. Els principals objectius de l’Associaci\u00f3 S\u00edndrome Pheland-McFerland \u00e9s aconseguir recursos econ\u00f2mics per realitzar aquestes recerques. Els Fons generats per l’Associaci\u00f3 i les donacions rebudes per la Fundaci\u00f3 de la S\u00edndrome de Phelan-McDermid, es dirigeixen a donar prioritat a recerques com : Identificaci\u00f3 de la fisiopatologia molecular de la S\u00edndrome de Phelan-McDermid per facilitar la recerca traslacional i el descobriment de f\u00e0rmacs; desenvolupament i avaluaci\u00f3 de nous tractaments per als principals s\u00edmptomes i condicions associades a la S\u00edndrome al llarg de la vida i al Desenvolupament de recomanacions cl\u00edniques basades en evid\u00e8ncies per a la S\u00edndrome de Phelan-McDermid, a trav\u00e9s de la recerca i assajos cl\u00ednics.
\nActualment les recerques dutes a terme nom\u00e9s es financen amb les donacions realitzades a nivell privat, que en la seva majoria provenen de les fam\u00edlies on hi ha un membre amb la S\u00edndrome de Pheland-McDermid, o b\u00e9, a trav\u00e9s de les accions recaptat\u00f2ries organitzades de manera solid\u00e0ria com per exemple : #DalesVoz o la #GalaAbrazos.<\/p>\n
L’Aina \u00e9s una nena feli\u00e7, divertida i molt afectuosa a la qual, com una petita sirena de mar, li encanta jugar amb l’aigua, i a la qual la seva mare se les hi veu i se les hi desitja cada cop que ha de treure-la de la piscina del gimn\u00e0s. Despr\u00e9s de tot, l’Aina nom\u00e9s \u00e9s una nena feli\u00e7, a la que com a la resta de les nenes li agrada jugar i passar-s’ho b\u00e9. Tant de bo algun dia les recerques sobre la delencci\u00f3 del 22q13 obtinguin els recursos suficients com per seguir avan\u00e7ant i trobar un alleujament o soluci\u00f3 a aquesta malaltia estranya per a qu\u00e8 nens com Aina i els seus familiars no continu\u00efn patint els efectes de la S\u00edndrome de Pheland-McDermid.<\/p>\n
<\/p>\n