{"id":1741,"date":"2016-11-25T11:11:58","date_gmt":"2016-11-25T11:11:58","guid":{"rendered":"https:\/\/redondocristina.com\/?p=1741"},"modified":"2018-09-26T16:40:42","modified_gmt":"2018-09-26T16:40:42","slug":"la-sindrome-de-phelan-mcdermid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/redondocristina.com\/it\/la-sindrome-de-phelan-mcdermid\/","title":{"rendered":"La sindrome di Phelan-McDermid"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Qualche giorno fa ho incontrato Aina in palestra. Mentre sua madre si stava asciugando i capelli, Aina si guard\u00f2 intorno e osserv\u00f2 le cose con attenzione. C’era qualcosa nella ragazza che attir\u00f2 la mia attenzione, non era quanto fosse carina Aina, ma la sua natura osservatrice e quasi analitica di tutto ci\u00f2 che la circondava. Laura, sua madre, pochi minuti dopo e in una conversazione circostanziata, mi spieg\u00f2 che la ragazza soffriva della sindrome di Phelan-McDermid. Mentre sua madre, Laura, \u00e8 stato spiegato che la sindrome di Phelan McDermid, Aina ha giocato con me, e minuti pi\u00f9 tardi, non voleva pi\u00f9 separarsi da me, e mi ha anche abbracciato e mi ha invitato a casa i suoi gesti pi\u00f9 volte prima partire.<\/p>\n

La sindrome di Phelan-McDermid, o delezione del cromosoma 22q13, \u00e8 una condizione genetica considerata una malattia rara. \u00c8 causato nella maggior parte dei casi dalla perdita di materiale genetico dall’estremit\u00e0 terminale del cromosoma 22. Questa perdita si verifica durante la divisione cellulare, quando i cromosomi sono allineati e replicati, alcuni di essi sono rotti e persi. La caratteristica comune di tutte le persone colpite \u00e8 l’assenza o la mutazione del gene SHANK3 (sono come le frasi che compongono un capitolo). L’assenza di questo gene significa che le persone affette subiscono un ritardo nello sviluppo in pi\u00f9 aree, specialmente nella capacit\u00e0 di parlare. Questa mutazione di solito appare spontaneamente, cio\u00e8 non \u00e8 ereditata.
\nLa sindrome di Phelan-McDermid \u00e8 caratterizzata da un deficit neurologico che include ritardi dello sviluppo, difficolt\u00e0 intellettuali, assenza o ritardo nella parola e ipotonia neonatale. Inoltre pi\u00f9 del 50% dei pazienti mostra carattere autist (disturbi in sviluppo neurale caratterizzato da disegni ripetitivi di comportamento e difficolt\u00e0 comunicare e interagire con l’ambiente), quindi, sindrome di Phelan-McDermid \u00e8 classificato anche come un tipo di disturbo dello spettro autistico (ASD)
\nGli ampi problemi cognitivi, comportamentali e fisici associati a questo disturbo rappresentano una sfida sociale ed emotiva per i pazienti e le loro famiglie. Pertanto, la ricerca \u00e8 fondamentale per conoscere l’origine della sindrome e trovare soluzioni cliniche. Gli obiettivi principali della Pheland-McFerland Syndrome Association sono di ottenere risorse economiche per svolgere queste indagini. I fondi generati dalla Associazione e le donazioni ricevute dalla Fondazione Sindrome di Phelan-McDermid, sono dirette a dare priorit\u00e0 alla ricerca come: Identificazione della fisiopatologia molecolare sindrome di Phelan-McDermid per facilitare la ricerca traslazionale e scoperta di nuovi farmaci ; sviluppo e valutazione di nuovi trattamenti per i principali sintomi e condizioni associati alla Sindrome durante tutta la vita e Sviluppo di raccomandazioni cliniche basate sull’evidenza per la Sindrome di Phelan-McDermid, attraverso ricerche e studi clinici.
\nAttualmente, la ricerca effettuata \u00e8 finanziata solo con donazioni fatte a livello privato, che provengono per lo pi\u00f9 da famiglie in cui vi \u00e8 un membro con la sindrome di Pheland-McDermid, o, attraverso le azioni di raccolta organizzate in solidariet\u00e0 come ad esempio: #DalesVoz o #GalaArrazos.<\/p>\n

Aina \u00e8 una ragazza felice, divertente e molto amorevole che amano un po ‘di mare sirena, ama giocare con l’acqua, e la madre li vede e li vuole cadavez bisogna tirarla fuori LaPiscina palestra. Dopo tutto, Aina \u00e8 solo una ragazza felice, a cui piace il resto delle ragazze piace giocare e divertirsi. Speriamo che un giorno delenci\u00f3n ricerca sul 22q13 ottenere risorse sufficienti per andare avanti e trovare un sollievo o una soluzione a questa rara malattia per i bambini come Aina e le loro famiglie non continuare a subire gli effetti della sindrome Pheland-McDermid.<\/p>\n