{"id":3219,"date":"2018-11-07T00:23:32","date_gmt":"2018-11-07T00:23:32","guid":{"rendered":"https:\/\/redondocristina.com\/la-ausencia-de-investigacion-en-enfermedades-raras\/"},"modified":"2018-11-16T13:20:42","modified_gmt":"2018-11-16T13:20:42","slug":"malattie-rare-e-ricerca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/redondocristina.com\/it\/malattie-rare-e-ricerca\/","title":{"rendered":"Malattie rare e ricerca"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Quando un paziente frequenta il medico si aspetta di trovare un trattamento per la sua malattia, con l’intenzione di ottenere una cura, o, in qualche modo, per ottenere una soluzione per un periodo di tempo, ovviamente, a seconda della gravit\u00e0 di ogni singolo caso.<\/p>\n

La situazione cambia molto quando diciamo che non possiamo battere la malattia o non pu\u00f2 mitigare gli effetti negativi della malattia sul paziente, in quanto non \u00e8 stato ancora compiuto progressi rilevanti per la mancanza di ricerca di laboratorio.<\/p>\n

In questo caso, ci troviamo di fronte a malattie che potrebbero essere che nonostante la maggioranza non abbiano ancora ottenuto rimedi efficaci per eventuali difficolt\u00e0 biologiche dell’indagine. Ma c’\u00e8 anche la temuta possibilit\u00e0 che, invece di trovarsi di fronte a una malattia maggioritaria, ci troviamo di fronte a una malattia rara che non \u00e8 nemmeno prevista per la ricerca medica a causa del basso numero di pazienti esistenti.<\/p>\n

Attualmente, secondo i dati pubblicati dalla Federazione spagnola per le malattie rare<\/a>, si ritiene che tra 5.000 e 7.000 malattie rare che interessano i pazienti nelle loro capacit\u00e0 mentali, fisiche e qualit\u00e0 sensoriali e comportamenti. Si stima che tra il 6% e l’8% della popolazione mondiale, pi\u00f9 o meno, le persone sarebbero interessate da queste malattie, o pi\u00f9 di 3 milioni di Spagnolo, 30 milioni di europei, 25 milioni di americani e 42 milioni in America Latina.<\/p>\n

Parliamo di dati e di pi\u00f9 dati, cifre e cifre, ma sarebbe bene pensare che dietro queste cifre ci siano persone reali che soffrono di sintomi reali attribuiti a malattie rare. Ad esempio, Aina \u00e8 una ragazza di Terrassa (Barcellona), che soffre di una malattia rara chiamata Pheland-McDermid<\/a>.<\/p>\n

Sindrome di Phelan-McDermid, o delazione del cromosoma 22q13, \u00e8 una malattia genetica che \u00e8 causata in molti casi dalla perdita di materiale genetico da l’estremit\u00e0 terminale del cromosoma 22. Questa perdita si verifica durante la divisione cellulare quando cromosomi si allineano e si replicano, alcuni di loro si separano e si perdono. La caratteristica comune di tutte le persone colpite \u00e8 l’assenza o la mutazione del gene SHANK3 (le frasi che compongono un capitolo). Questa mutazione di solito appare spontaneamente, cio\u00e8 non \u00e8 ereditata.L’assenza di questo gene significa che le persone affette subiscono un ritardo nello sviluppo in pi\u00f9 aree, specialmente nella capacit\u00e0 di parlare.<\/p>\n

Pheland-McDermid, come la maggior parte delle malattie rare, \u00e8 cronica e degenerativa. La maggior parte delle malattie rare nel 65% dei casi sono gravi e invalidanti. I genitori di Aina sanno che la loro figlia non pu\u00f2 provvedere a se stessa, per i pazienti con malattie rare hanno disabilit\u00e0 autonomia (1 in 3 casi) e hanno un deficit nel motore, sensoriale o sviluppo intellettuale, Aina soffre problemi linguaggio e cognitivo; le malattie rare di solito hanno un esordio precoce nella vita (2 su 3 compaiono prima di due anni), Aina ha avuto molte difficolt\u00e0 mediche fino a quando non \u00e8 stato identificato che potrebbe essere affetto da una malattia rara; i pazienti con malattie rare di solito soffrono di dolore cronico (1 su 5 pazienti); e, ultimo ma non meno importante, l’aspettativa di vita diminuisce nelle malattie rare, dal momento che pu\u00f2 essere attribuito il 35% dei decessi prima di un anno, il 10% tra 1 e 5 anni e il 12% tra 5 e 15 anni.<\/p>\n

Nel caso del Pheland-McDermid, come in molte altre malattie rare, non vengono stanziati budget pubblici sufficienti per ottenere progressi tecnici che aiutino ad alleviare la malattia. Questo \u00e8 il motivo per cui tutti gli aiuti arrivano da parenti prossimi ai pazienti, donazioni anonime o semplicemente da sforzi di persone sensibilizzate sulla malattia.<\/p>\n

Aina andr\u00e0 a scuola domani, felice, sorridente come solo lei sa come sorridere. Come ogni giorno fa, ma la sua malattia continuer\u00e0 ad avanzare rapidamente mentre non ci sono farmaci per fermarla. Mentre non \u00e8 possibile indagare, perch\u00e9 i dati stabiliscono che la tua malattia non \u00e8 considerata rilevante per essere una malattia rara. Speriamo tutti di trovare un trattamento per la nostra malattia quando andiamo dal dottore, Aina dovrebbe anche avere un trattamento che rallenti la progressione della sua malattia. Anche Aina dovrebbe rimanere felice.<\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

*\u00a0Colonna giornalistica pubblicata nella rubrica di Cristina Redondo: Il dolce far niente,<\/em> sezione Tribuna<\/em> del Diari di Sant Quirze<\/em> il\u00a0 07\/11\/2018<\/a>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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