La sindrome di Phelan-McDermid
Qualche giorno fa ho incontrato Aina in palestra. Mentre sua madre si stava asciugando i capelli, Aina si guardò intorno e osservò le cose con attenzione. C’era qualcosa nella ragazza che attirò la mia attenzione, non era quanto fosse carina Aina, ma la sua natura osservatrice e quasi analitica di tutto ciò che la circondava. Laura, sua madre, pochi minuti dopo e in una conversazione circostanziata, mi spiegò che la ragazza soffriva della sindrome di Phelan-McDermid. Mentre sua madre, Laura, è stato spiegato che la sindrome di Phelan McDermid, Aina ha giocato con me, e minuti più tardi, non voleva più separarsi da me, e mi ha anche abbracciato e mi ha invitato a casa i suoi gesti più volte prima partire.
La sindrome di Phelan-McDermid, o delezione del cromosoma 22q13, è una condizione genetica considerata una malattia rara. È causato nella maggior parte dei casi dalla perdita di materiale genetico dall’estremità terminale del cromosoma 22. Questa perdita si verifica durante la divisione cellulare, quando i cromosomi sono allineati e replicati, alcuni di essi sono rotti e persi. La caratteristica comune di tutte le persone colpite è l’assenza o la mutazione del gene SHANK3 (sono come le frasi che compongono un capitolo). L’assenza di questo gene significa che le persone affette subiscono un ritardo nello sviluppo in più aree, specialmente nella capacità di parlare. Questa mutazione di solito appare spontaneamente, cioè non è ereditata.
La sindrome di Phelan-McDermid è caratterizzata da un deficit neurologico che include ritardi dello sviluppo, difficoltà intellettuali, assenza o ritardo nella parola e ipotonia neonatale. Inoltre più del 50% dei pazienti mostra carattere autist (disturbi in sviluppo neurale caratterizzato da disegni ripetitivi di comportamento e difficoltà comunicare e interagire con l’ambiente), quindi, sindrome di Phelan-McDermid è classificato anche come un tipo di disturbo dello spettro autistico (ASD)
Gli ampi problemi cognitivi, comportamentali e fisici associati a questo disturbo rappresentano una sfida sociale ed emotiva per i pazienti e le loro famiglie. Pertanto, la ricerca è fondamentale per conoscere l’origine della sindrome e trovare soluzioni cliniche. Gli obiettivi principali della Pheland-McFerland Syndrome Association sono di ottenere risorse economiche per svolgere queste indagini. I fondi generati dalla Associazione e le donazioni ricevute dalla Fondazione Sindrome di Phelan-McDermid, sono dirette a dare priorità alla ricerca come: Identificazione della fisiopatologia molecolare sindrome di Phelan-McDermid per facilitare la ricerca traslazionale e scoperta di nuovi farmaci ; sviluppo e valutazione di nuovi trattamenti per i principali sintomi e condizioni associati alla Sindrome durante tutta la vita e Sviluppo di raccomandazioni cliniche basate sull’evidenza per la Sindrome di Phelan-McDermid, attraverso ricerche e studi clinici.
Attualmente, la ricerca effettuata è finanziata solo con donazioni fatte a livello privato, che provengono per lo più da famiglie in cui vi è un membro con la sindrome di Pheland-McDermid, o, attraverso le azioni di raccolta organizzate in solidarietà come ad esempio: #DalesVoz o #GalaArrazos.
Aina è una ragazza felice, divertente e molto amorevole che amano un po ‘di mare sirena, ama giocare con l’acqua, e la madre li vede e li vuole cadavez bisogna tirarla fuori LaPiscina palestra. Dopo tutto, Aina è solo una ragazza felice, a cui piace il resto delle ragazze piace giocare e divertirsi. Speriamo che un giorno delención ricerca sul 22q13 ottenere risorse sufficienti per andare avanti e trovare un sollievo o una soluzione a questa rara malattia per i bambini come Aina e le loro famiglie non continuare a subire gli effetti della sindrome Pheland-McDermid.