Asociación Phelan Mc Demid España

La Síndrome de Phelan-McDermid

Fa uns dies vaig conèixer a l’Aina al gimnàs. Mentre la seva mare li eixugava el cabell, l’Aina mirava al seu al voltant i observava les coses amb detinguda atenció. Hi havia alguna cosa en la nena que em va cridar l’atenció, no era lo maca que és l’Aina, sinó el seu caràcter observador i gairebé analític de tot el que li envoltava. La Laura, la seva mare, uns minuts més tard i en una conversa circumstancial, m’explicava que la nena patia la Síndrome de Phelan-McDermid. Mentre la seva mare, la Laura, m’explicava en què consistia la Síndrome de Phelan- McDermid, l’ Aina jugava amb mi, i minuts més tard, ja no volia separar-se del meu costat, i fins i tot m’abraçava i em convidava amb gestos a la seva casa diverses vegades abans d’anar-se.

La Síndrome de Phelan-McDermid, o delecció del cromosoma 22q13, és una condició genètica considerada malaltia estranya. Està causada en la majoria de casos per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta pèrdua es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i repliquen, alguns d’ells es trenquen i es perden. La característica comuna de tots els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3 (són com les frases que componen un capítol). L’absència d’aquest gen suposa que els afectats sofreixen un retard en el desenvolupament en múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar. Aquesta mutació en general apareix de forma espontània, és a dir, no és heretada.
La Síndrome Phelan-McDermid es caracteritza per un deficit neurològic que inclou retards en el desenvolupament, dificultats intel·lectuals, absència o retard en la parla, i hypotonia neonatal. A més més d’un 50% dels pacients mostren autisme o caràcter autista ( desordres en el desenvolupament neuronal caracteritzats per patrons repetitius de la conducta i dificultat per comunicar-se i interactuar amb l’entorn), de tal forma, la Síndrome Phelan-McDermid es classifica també com un tipus de Trastorn de l’Espectre Autista ( Autism Spectrum Disorder – ASD).
Els amplis problemes cognitius, conductuals i físics associats amb aquest trastorn són un desafiament social i emocional per als pacients i les seves famílies. Per això les recerques són clau per conèixer l’origen de la síndrome i trobar solucions clíniques. Els principals objectius de l’Associació Síndrome Pheland-McFerland és aconseguir recursos econòmics per realitzar aquestes recerques. Els Fons generats per l’Associació i les donacions rebudes per la Fundació de la Síndrome de Phelan-McDermid, es dirigeixen a donar prioritat a recerques com : Identificació de la fisiopatologia molecular de la Síndrome de Phelan-McDermid per facilitar la recerca traslacional i el descobriment de fàrmacs; desenvolupament i avaluació de nous tractaments per als principals símptomes i condicions associades a la Síndrome al llarg de la vida i al Desenvolupament de recomanacions clíniques basades en evidències per a la Síndrome de Phelan-McDermid, a través de la recerca i assajos clínics.
Actualment les recerques dutes a terme només es financen amb les donacions realitzades a nivell privat, que en la seva majoria provenen de les famílies on hi ha un membre amb la Síndrome de Pheland-McDermid, o bé, a través de les accions recaptatòries organitzades de manera solidària com per exemple : #DalesVoz o la #GalaAbrazos.

L’Aina és una nena feliç, divertida i molt afectuosa a la qual, com una petita sirena de mar, li encanta jugar amb l’aigua, i a la qual la seva mare se les hi veu i se les hi desitja cada cop que ha de treure-la de la piscina del gimnàs. Després de tot, l’Aina només és una nena feliç, a la que com a la resta de les nenes li agrada jugar i passar-s’ho bé. Tant de bo algun dia les recerques sobre la delencció del 22q13 obtinguin els recursos suficients com per seguir avançant i trobar un alleujament o solució a aquesta malaltia estranya per a què nens com Aina i els seus familiars no continuïn patint els efectes de la Síndrome de Pheland-McDermid.

 

* Article publicat a la columna d’opinió de Cristina Redondo: Il dolce far niente, secció Tribuna del Diari de Sant Quirze el 25/11/2016

Leave a Reply

Your email address will not be published.