Cristina Redondo escritoras novedades literarias opinion enfermedades raras

Enfermedades raras e investigación

Cuando un paciente asiste al médico espera encontrar un tratamiento para su enfermedad, con la intención de obtener una cura, o, de alguna manera, pueda obtener una solución en un periodo de tiempo determinado, obviamente, según la gravedad de cada caso.

La situación cambia mucho cuando nos dicen que no podremos vencer la enfermedad o no podremos paliar los efectos negativos de la enfermedad en el paciente, porque aún no se han logrado los avances pertinentes por falta de investigación en laboratorios.

En este caso, nos encontramos ante enfermedades que es posible que pese a ser mayoritarias todavía no se hayan obtenido remedios eficaces por posibles dificultades biológicas de la investigación. Pero, también existe la temida posibilidad que, en vez de encontrarnos ante una enfermedad mayoritaria, nos encontremos ante una enfermedad rara a la que ni siquiera se destinan presupuestos para investigación médica por el bajo numero de pacientes existentes.

Actualmente, y según datos publicados por la Federación Española de Enfermedades Raras, se cree que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Se estima que entre el 6 % y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Hablamos de datos y más datos, cifras y cifras, pero estaría bien pensar que detrás de estas cifras hay personas reales sufriendo unos síntomas reales que se atribuyen a las enfermedades raras. Por ejemplo, Aina es una niña de Terrassa, que sufre una enfermedad rara llamada Pheland-McDermid.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética que está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.

El Pheland-McDermid , como la mayoría de las enfermedades raras, es de carácter crónico y degenerativo. La mayoría de las enfermedades raras en el 65% de los casos son graves e invalidantes. Los padres de Aina saben que su hija no podrá valerse por sí misma, porque los pacientes de enfermedades raras presentan discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos) y presentan un deficit en el desarrollo motor, sensorial o intelectual, Aina sufre problemas de lenguaje y cognitivos; las enfermedades raras suelen tener un inicio precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), Aina tuvo muchas dificultades médicas hasta que se identificó que podría estar sufriendo una enfermedad rara; los pacientes de las enfermedades raras suelen sufrir dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos); y por último, pero no por ello menos grave, la esperanza de vida disminuye en las enfermedades raras, ya que se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

En el caso de la Pheland-McDermid, como en muchas otras enfermedades raras, no se destinan presupuestos públicos suficientes como para conseguir alcanzar avances técnicos que ayuden a paliar la enfermedad. Es por ello que todas las ayudas provienen o bien de familiares cercanos a los pacientes, donaciones anónimas o simplemente de esfuerzos de personas sensibilizadas con el tema.

Aina irá mañana al colegio, feliz, sonriendo como solo ella sabe sonreír. Como cada día hace. Pero su enfermedad seguirá avanzando veloz mientras que no exista un medicamento que lo detenga. Mientras no se pueda investigar al respecto, porque los datos estipulen que su enfermedad no se considera relevante al ser una enfermedad rara. Todos esperamos encontrar un tratamiento para nuestra enfermedad cuando vamos al médico, Aina también debería disponer de un tratamiento que frenara el avance de su enfermedad. Aina también debería seguir siendo feliz.

 

* Articulo publicado en la Columna de Cristina Redondo: Il dolce far niente,  sección Tribuna del Diari de Sant Quirze  el 07/11/2018

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *