Cristina Redondo escritoras novedades literarias opinion enfermedades raras

Malalties rares i investigació

Quan un pacient va al metge espera trobar un tractament per a la seva malaltia, amb l’intenció d’obtenir un cura o, d’alguna manera, aconseguir una solució en un determinat període de temps, evidentment, segons la gravetat de cada cas.

La situació canvia molt quan ens diuen que no podrem vèncer la malaltia o no podrem pal·liar els efectes negatius de la malaltia en el pacient, perquè encara no s’han aconseguit els avenços pertinents per la manca d’investigació als laboratoris.

En aquest cas, ens trobem davant de malalties que és possible que tot i ser majoritàries encara no s’han obtingut remeis eficaços per possibles dificultats biològiques de la investigació. Però, també existeix la temuda possibilitat que, en lloc de trobar-nos davant d’una malaltia majoritària, ens trobem davant d’una malaltia rara a la qual ni tan sols es destinen pressupostos per a la recerca mèdica per la baixa quantitat de pacients existents.

Actualment, i segons dades publicades per la Federación Española de Enfermedades Raras, es creu que existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties diferents, que afecten als pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en les seves qualitats sensorials i de comportament. S’estima que entre el 6% i el 8% de la població mundial, més o menys, estaria afectada per aquestes malalties, és a dir, més de 3 milions d’espanyols, 30 milions d’europeus, 25 milions d’americans i 42 milions a Iberoamèrica.

Parlem de dades i més dades, xifres i xifres, però estaria bé pensar que darrere d’aquestes xifres hi ha persones reals que pateixen uns símptomes reals que s’atribueixen a les malalties rares. Per exemple, l’Aina és una nena de Terrassa, que sofreix una malaltia rara anomenada Pheland-McDermid.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o delecció del cromosoma 22q13, és una condició genètica que es causa en la majoria dels casos per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta disminució es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i es repliquen, alguns d’ells es trenquen i es perden. La característica comuna de tots els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3 (les frases que componen un capítol). Aquesta mutació general apareix de forma espontània, és a dir, no és heretada. L’absència d’aquest gen suposa que els afectats sofreixen un retard en el desenvolupament en múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar.

El Pheland-McDermid, com la majoria de les malalties estranyes, és de caràcter crònic i degeneratiu. La majoria de les malalties estranyes en el 65% dels casos són greus i invalidants. Els pares de l’Aina saben que la seva filla no es pot valer per si mateixa, perquè els pacients de malalties rares presenten discapacitat en l’autonomia (1 de cada 3 casos) i presenten un motor de desenvolupament deficient, sensorial o intel·lectual, l’Aina pateix problemes de llenguatge i cognitius; les malalties rares solen tenir un començament precoç en la vida (2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys), l’Aina va tenir moltes dificultats mèdiques fins que es va identificar que podria estar patint una malaltia rara; els pacients de les malalties rares solen sofrir dolors crònics (1 de cada 5 malalts); i per últim, però no per això menys greu, l’esperança de vida disminueix en les malalties rares, ja que es pot atribuir 35% de les morts abans d’un any, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

En el cas de la Pheland-McDermid, com en moltes altres malalties rares, no es destinen pressupostos públics suficients com per aconseguir assolir avenços tècnics que ajudin a pal·liar la malaltia. És per això que totes les ajudes provenen bé de familiars propers als pacients, donacions anònimes o simplement d’esforços de persones sensibilitzades amb el tema.

L’Aina anirà demà al col · legi, feliç, somrient com només ella sap somriure. Com cada dia fa. Però la seva malaltia seguirà avançant ràpidament mentre que no existeixi un medicament que l’aturi. Mentre no es pugui investigar al respecte, perquè les dades estipulen que la seva malaltia no es considera rellevant en ser una malaltia rara. Tots esperem trobar un tractament per a la nostra malaltia quan anem al metge, l’Aina també hauria de disposar d’un tractament que freni el progrés de la seva malaltia. L’Aina també hauria de seguir sent feliç.

 

 

* Article publicat a la columna d’opinió de Cristina Redondo: Il dolce far niente, secció Tribuna del Diari de Sant Quirze el 07/11/2018

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *