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Malattie rare e ricerca

Quando un paziente frequenta il medico si aspetta di trovare un trattamento per la sua malattia, con l’intenzione di ottenere una cura, o, in qualche modo, per ottenere una soluzione per un periodo di tempo, ovviamente, a seconda della gravità di ogni singolo caso.

La situazione cambia molto quando diciamo che non possiamo battere la malattia o non può mitigare gli effetti negativi della malattia sul paziente, in quanto non è stato ancora compiuto progressi rilevanti per la mancanza di ricerca di laboratorio.

In questo caso, ci troviamo di fronte a malattie che potrebbero essere che nonostante la maggioranza non abbiano ancora ottenuto rimedi efficaci per eventuali difficoltà biologiche dell’indagine. Ma c’è anche la temuta possibilità che, invece di trovarsi di fronte a una malattia maggioritaria, ci troviamo di fronte a una malattia rara che non è nemmeno prevista per la ricerca medica a causa del basso numero di pazienti esistenti.

Attualmente, secondo i dati pubblicati dalla Federazione spagnola per le malattie rare, si ritiene che tra 5.000 e 7.000 malattie rare che interessano i pazienti nelle loro capacità mentali, fisiche e qualità sensoriali e comportamenti. Si stima che tra il 6% e l’8% della popolazione mondiale, più o meno, le persone sarebbero interessate da queste malattie, o più di 3 milioni di Spagnolo, 30 milioni di europei, 25 milioni di americani e 42 milioni in America Latina.

Parliamo di dati e di più dati, cifre e cifre, ma sarebbe bene pensare che dietro queste cifre ci siano persone reali che soffrono di sintomi reali attribuiti a malattie rare. Ad esempio, Aina è una ragazza di Terrassa (Barcellona), che soffre di una malattia rara chiamata Pheland-McDermid.

Sindrome di Phelan-McDermid, o delazione del cromosoma 22q13, è una malattia genetica che è causata in molti casi dalla perdita di materiale genetico da l’estremità terminale del cromosoma 22. Questa perdita si verifica durante la divisione cellulare quando cromosomi si allineano e si replicano, alcuni di loro si separano e si perdono. La caratteristica comune di tutte le persone colpite è l’assenza o la mutazione del gene SHANK3 (le frasi che compongono un capitolo). Questa mutazione di solito appare spontaneamente, cioè non è ereditata.L’assenza di questo gene significa che le persone affette subiscono un ritardo nello sviluppo in più aree, specialmente nella capacità di parlare.

Pheland-McDermid, come la maggior parte delle malattie rare, è cronica e degenerativa. La maggior parte delle malattie rare nel 65% dei casi sono gravi e invalidanti. I genitori di Aina sanno che la loro figlia non può provvedere a se stessa, per i pazienti con malattie rare hanno disabilità autonomia (1 in 3 casi) e hanno un deficit nel motore, sensoriale o sviluppo intellettuale, Aina soffre problemi linguaggio e cognitivo; le malattie rare di solito hanno un esordio precoce nella vita (2 su 3 compaiono prima di due anni), Aina ha avuto molte difficoltà mediche fino a quando non è stato identificato che potrebbe essere affetto da una malattia rara; i pazienti con malattie rare di solito soffrono di dolore cronico (1 su 5 pazienti); e, ultimo ma non meno importante, l’aspettativa di vita diminuisce nelle malattie rare, dal momento che può essere attribuito il 35% dei decessi prima di un anno, il 10% tra 1 e 5 anni e il 12% tra 5 e 15 anni.

Nel caso del Pheland-McDermid, come in molte altre malattie rare, non vengono stanziati budget pubblici sufficienti per ottenere progressi tecnici che aiutino ad alleviare la malattia. Questo è il motivo per cui tutti gli aiuti arrivano da parenti prossimi ai pazienti, donazioni anonime o semplicemente da sforzi di persone sensibilizzate sulla malattia.

Aina andrà a scuola domani, felice, sorridente come solo lei sa come sorridere. Come ogni giorno fa, ma la sua malattia continuerà ad avanzare rapidamente mentre non ci sono farmaci per fermarla. Mentre non è possibile indagare, perché i dati stabiliscono che la tua malattia non è considerata rilevante per essere una malattia rara. Speriamo tutti di trovare un trattamento per la nostra malattia quando andiamo dal dottore, Aina dovrebbe anche avere un trattamento che rallenti la progressione della sua malattia. Anche Aina dovrebbe rimanere felice.

 

 

Colonna giornalistica pubblicata nella rubrica di Cristina Redondo: Il dolce far niente, sezione Tribuna del Diari di Sant Quirze il  07/11/2018

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